半乳糖血症是什麼?孩子患有半乳糖血症該如何處理?

半乳糖血症是人類的一種基因型隔代遺傳分解代謝缺陷,由於缺少1-磷酸半乳糖尿苷醯轉移酶,致使嬰兒不能分解代謝奶汁中的乳糖,進而演化出半乳糖。半乳糖血症為血半乳糖升高的中毒性臨床診斷代謝綜合徵。半乳糖分解代謝中有3種有關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血症。
One minute to read

半乳糖血症疑慮的解除

一位家長對於早產嬰兒可能患有的半乳糖血症表示擔憂,並描述了孩子出現的症狀。兒科醫生提供了關於該病症的詳細解釋,並建議家長前往上級醫院進行復查以獲取更確切的診斷。
One minute to read